TY  - GEN
AU  - Auer-Grumbach,Michaela
AU  - Olschewski,Andrea
AU  - Papić,Lea
AU  - Kremer,Hannie
AU  - McEntagart,Meriel E
AU  - Uhrig,Sabine
AU  - Fischer,Carina
AU  - Fröhlich,Eleonore
AU  - Bálint,Zoltán
AU  - Tang,Bi
AU  - Strohmaier,Heimo
AU  - Lochmüller,Hanns
AU  - Schlotter-Weigel,Beate
AU  - Senderek,Jan
AU  - Krebs,Angelika
AU  - Dick,Katherine J
AU  - Petty,Richard
AU  - Longman,Cheryl
AU  - Anderson,Neil E
AU  - Padberg,George W
AU  - Schelhaas,Helenius J
AU  - van Ravenswaaij-Arts,Conny M A
AU  - Pieber,Thomas R
AU  - Crosby,Andrew H
AU  - Guelly,Christian
TI  - Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C
SN  - 1546-1718
PY  - 2010///0217
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - genetics
KW  - Ankyrin Repeat
KW  - Calcium
KW  - metabolism
KW  - HeLa Cells
KW  - Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
KW  - complications
KW  - Humans
KW  - Immunohistochemistry
KW  - Intracellular Space
KW  - Ion Channel Gating
KW  - Models, Molecular
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Muscular Atrophy, Spinal
KW  - Mutant Proteins
KW  - Mutation
KW  - Osmosis
KW  - TRPV Cation Channels
KW  - chemistry
KW  - Transfection
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.508
ER  -