TY  - GEN
AU  - Harambat,Jérôme
AU  - Fargue,Sonia
AU  - Acquaviva,Cécile
AU  - Gagnadoux,Marie-France
AU  - Janssen,Françoise
AU  - Liutkus,Aurélia
AU  - Mourani,Chebl
AU  - Macher,Marie-Alice
AU  - Abramowicz,Daniel
AU  - Legendre,Christophe
AU  - Durrbach,Antoine
AU  - Tsimaratos,Michel
AU  - Nivet,Hubert
AU  - Girardin,Eric
AU  - Schott,Anne-Marie
AU  - Rolland,Marie-Odile
AU  - Cochat,Pierre
TI  - Genotype-phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1: the p.Gly170Arg AGXT mutation is associated with a better outcome
SN  - 1523-1755
PY  - 2010///0519
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - Arginine
KW  - metabolism
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Genotype
KW  - Heterozygote
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Hyperoxaluria, Primary
KW  - diagnosis
KW  - Infant
KW  - Kidney Failure, Chronic
KW  - genetics
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Prognosis
KW  - Retrospective Studies
KW  - Transaminases
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1038/ki.2009.435
ER  -