TY  - GEN
AU  - Hennies,Hans Christian
AU  - Kornak,Uwe
AU  - Zhang,Haikuo
AU  - Egerer,Johannes
AU  - Zhang,Xin
AU  - Seifert,Wenke
AU  - Kühnisch,Jirko
AU  - Budde,Birgit
AU  - Nätebus,Marc
AU  - Brancati,Francesco
AU  - Wilcox,William R
AU  - Müller,Dietmar
AU  - Kaplan,Paige B
AU  - Rajab,Anna
AU  - Zampino,Giuseppe
AU  - Fodale,Valentina
AU  - Dallapiccola,Bruno
AU  - Newman,William
AU  - Metcalfe,Kay
AU  - Clayton-Smith,Jill
AU  - Tassabehji,May
AU  - Steinmann,Beat
AU  - Barr,Francis A
AU  - Nürnberg,Peter
AU  - Wieacker,Peter
AU  - Mundlos,Stefan
TI  - Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin
SN  - 1546-1718
PY  - 2008///1216
KW  - Bone Diseases
KW  - genetics
KW  - Carrier Proteins
KW  - Chromosomes, Human, Pair 1
KW  - Female
KW  - Golgi Matrix Proteins
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Pedigree
KW  - Skin Diseases, Genetic
KW  - rab GTP-Binding Proteins
KW  - metabolism
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.252
ER  -