TY - GEN AU - Rice,Gillian AU - Patrick,Teresa AU - Parmar,Rekha AU - Taylor,Claire F AU - Aeby,Alec AU - Aicardi,Jean AU - Artuch,Rafael AU - Montalto,Simon Attard AU - Bacino,Carlos A AU - Barroso,Bruno AU - Baxter,Peter AU - Benko,Willam S AU - Bergmann,Carsten AU - Bertini,Enrico AU - Biancheri,Roberta AU - Blair,Edward M AU - Blau,Nenad AU - Bonthron,David T AU - Briggs,Tracy AU - Brueton,Louise A AU - Brunner,Han G AU - Burke,Christopher J AU - Carr,Ian M AU - Carvalho,Daniel R AU - Chandler,Kate E AU - Christen,Hans-Jurgen AU - Corry,Peter C AU - Cowan,Frances M AU - Cox,Helen AU - D'Arrigo,Stefano AU - Dean,John AU - De Laet,Corinne AU - De Praeter,Claudine AU - Dery,Catherine AU - Ferrie,Colin D AU - Flintoff,Kim AU - Frints,Suzanna G M AU - Garcia-Cazorla,Angels AU - Gener,Blanca AU - Goizet,Cyril AU - Goutieres,Francoise AU - Green,Andrew J AU - Guet,Agnes AU - Hamel,Ben C J AU - Hayward,Bruce E AU - Heiberg,Arvid AU - Hennekam,Raoul C AU - Husson,Marie AU - Jackson,Andrew P AU - Jayatunga,Rasieka AU - Jiang,Yong-Hui AU - Kant,Sarina G AU - Kao,Amy AU - King,Mary D AU - Kingston,Helen M AU - Klepper,Joerg AU - van der Knaap,Marjo S AU - Kornberg,Andrew J AU - Kotzot,Dieter AU - Kratzer,Wilfried AU - Lacombe,Didier AU - Lagae,Lieven AU - Landrieu,Pierre Georges AU - Lanzi,Giovanni AU - Leitch,Andrea AU - Lim,Ming J AU - Livingston,John H AU - Lourenco,Charles M AU - Lyall,E G Hermione AU - Lynch,Sally A AU - Lyons,Michael J AU - Marom,Daphna AU - McClure,John P AU - McWilliam,Robert AU - Melancon,Serge B AU - Mewasingh,Leena D AU - Moutard,Marie-Laure AU - Nischal,Ken K AU - Ostergaard,John R AU - Prendiville,Julie AU - Rasmussen,Magnhild AU - Rogers,R Curtis AU - Roland,Dominique AU - Rosser,Elisabeth M AU - Rostasy,Kevin AU - Roubertie,Agathe AU - Sanchis,Amparo AU - Schiffmann,Raphael AU - Scholl-Burgi,Sabine AU - Seal,Sunita AU - Shalev,Stavit A AU - Corcoles,C Sierra AU - Sinha,Gyan P AU - Soler,Doriette AU - Spiegel,Ronen AU - Stephenson,John B P AU - Tacke,Uta AU - Tan,Tiong Yang AU - Till,Marianne AU - Tolmie,John L AU - Tomlin,Pam AU - Vagnarelli,Federica AU - Valente,Enza Maria AU - Van Coster,Rudy N A AU - Van der Aa,Nathalie AU - Vanderver,Adeline AU - Vles,Johannes S H AU - Voit,Thomas AU - Wassmer,Evangeline AU - Weschke,Bernhard AU - Whiteford,Margo L AU - Willemsen,Michel A A AU - Zankl,Andreas AU - Zuberi,Sameer M AU - Orcesi,Simona AU - Fazzi,Elisa AU - Lebon,Pierre AU - Crow,Yanick J TI - Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome SN - 0002-9297 PY - 2007///1030 KW - Adolescent KW - Adult KW - Basal Ganglia Diseases KW - cerebrospinal fluid KW - Brain KW - pathology KW - Calcinosis KW - genetics KW - Chilblains KW - Child KW - Child, Preschool KW - DNA Mutational Analysis KW - Exodeoxyribonucleases KW - Female KW - Humans KW - Infant KW - Infant, Newborn KW - Lymphocytosis KW - Male KW - Molecular Sequence Data KW - Mutation KW - Phenotype KW - Phosphoproteins KW - Ribonuclease H KW - Syndrome N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1086/521373 ER -