TY  - GEN
AU  - Stevanin,Giovanni
AU  - Santorelli,Filippo M
AU  - Azzedine,Hamid
AU  - Coutinho,Paula
AU  - Chomilier,Jacques
AU  - Denora,Paola S
AU  - Martin,Elodie
AU  - Ouvrard-Hernandez,Anne-Marie
AU  - Tessa,Alessandra
AU  - Bouslam,Naïma
AU  - Lossos,Alexander
AU  - Charles,Perrine
AU  - Loureiro,José L
AU  - Elleuch,Nizar
AU  - Confavreux,Christian
AU  - Cruz,Vítor T
AU  - Ruberg,Merle
AU  - Leguern,Eric
AU  - Grid,Djamel
AU  - Tazir,Meriem
AU  - Fontaine,Bertrand
AU  - Filla,Alessandro
AU  - Bertini,Enrico
AU  - Durr,Alexandra
AU  - Brice,Alexis
TI  - Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum
SN  - 1061-4036
PY  - 2007///0620
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Age of Onset
KW  - Animals
KW  - Base Sequence
KW  - COS Cells
KW  - Cerebral Cortex
KW  - metabolism
KW  - Child
KW  - Chlorocebus aethiops
KW  - Chromosomes, Human, Pair 15
KW  - Corpus Callosum
KW  - pathology
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Genetic Linkage
KW  - Genotype
KW  - Humans
KW  - Lod Score
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Proteins
KW  - genetics
KW  - Rats
KW  - Rats, Sprague-Dawley
KW  - Spastic Paraplegia, Hereditary
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng1980
ER  -