TY  - GEN
AU  - Hrebícek,Martin
AU  - Mrázová,Lenka
AU  - Seyrantepe,Volkan
AU  - Durand,Stéphanie
AU  - Roslin,Nicole M
AU  - Nosková,Lenka
AU  - Hartmannová,Hana
AU  - Ivánek,Robert
AU  - Cízkova,Alena
AU  - Poupetová,Helena
AU  - Sikora,Jakub
AU  - Urinovská,Jana
AU  - Stranecký,Viktor
AU  - Zeman,Jirí
AU  - Lepage,Pierre
AU  - Roquis,David
AU  - Verner,Andrei
AU  - Ausseil,Jérome
AU  - Beesley,Clare E
AU  - Maire,Irène
AU  - Poorthuis,Ben J H M
AU  - van de Kamp,Jiddeke
AU  - van Diggelen,Otto P
AU  - Wevers,Ron A
AU  - Hudson,Thomas J
AU  - Fujiwara,T Mary
AU  - Majewski,Jacek
AU  - Morgan,Kenneth
AU  - Kmoch,Stanislav
AU  - Pshezhetsky,Alexey V
TI  - Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome)
SN  - 0002-9297
PY  - 2006///1204
KW  - Acetyltransferases
KW  - chemistry
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Animals
KW  - Base Sequence
KW  - Cell Line
KW  - Chromosome Mapping
KW  - Chromosomes, Human, Pair 8
KW  - genetics
KW  - Cloning, Molecular
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - DNA, Complementary
KW  - Exons
KW  - Female
KW  - Gene Expression
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mucopolysaccharidosis III
KW  - enzymology
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Polymerase Chain Reaction
KW  - Recombinant Fusion Proteins
KW  - Sequence Homology, Amino Acid
KW  - Transfection
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1086/508294
ER  -