TY  - GEN
AU  - Amati-Bonneau,Patrizia
AU  - Guichet,Agnès
AU  - Olichon,Aurélien
AU  - Chevrollier,Arnaud
AU  - Viala,Frédérique
AU  - Miot,Stéphanie
AU  - Ayuso,Carmen
AU  - Odent,Sylvie
AU  - Arrouet,Catherine
AU  - Verny,Christophe
AU  - Calmels,Marie-Noelle
AU  - Simard,Gilles
AU  - Belenguer,Pascale
AU  - Wang,Jing
AU  - Puel,Jean-Luc
AU  - Hamel,Christian
AU  - Malthièry,Yves
AU  - Bonneau,Dominique
AU  - Lenaers,Guy
AU  - Reynier,Pascal
TI  - OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness
SN  - 0364-5134
PY  - 2006///0131
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Animals
KW  - Audiometry
KW  - Child
KW  - Cochlea
KW  - metabolism
KW  - Cricetinae
KW  - Female
KW  - Fibroblasts
KW  - GTP Phosphohydrolases
KW  - genetics
KW  - Genotype
KW  - Hearing Loss, Sensorineural
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mitochondria
KW  - Optic Atrophy, Autosomal Dominant
KW  - Oxygen Consumption
KW  - Phenotype
KW  - Point Mutation
KW  - Skin
KW  - cytology
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1002/ana.20681
ER  -