TY  - GEN
AU  - Teber,Ozge Altug
AU  - Gillessen-Kaesbach,Gabriele
AU  - Fischer,Sven
AU  - Böhringer,Stefan
AU  - Albrecht,Beate
AU  - Albert,Angelika
AU  - Arslan-Kirchner,Mine
AU  - Haan,Eric
AU  - Hagedorn-Greiwe,Monika
AU  - Hammans,Christof
AU  - Henn,Wolfram
AU  - Hinkel,Georg Klaus
AU  - König,Rainer
AU  - Kunstmann,Erdmute
AU  - Kunze,Jürgen
AU  - Neumann,Luitgard M
AU  - Prott,Eva-Christina
AU  - Rauch,Anita
AU  - Rott,Hans-Dieter
AU  - Seidel,Heide
AU  - Spranger,Stephanie
AU  - Sprengel,Martin
AU  - Zoll,Barbara
AU  - Lohmann,Dietmar R
AU  - Wieczorek,Dagmar
TI  - Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation
SN  - 1018-4813
PY  - 2005///0511
KW  - Chromosome Mapping
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - methods
KW  - Female
KW  - Genetic Variation
KW  - Genotype
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mandibulofacial Dysostosis
KW  - diagnosis
KW  - Mutation
KW  - Nuclear Proteins
KW  - genetics
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Phosphoproteins
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - Syndrome
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201260
ER  -