TY - GEN AU - Feliubadaló,L AU - Font,M AU - Purroy,J AU - Rousaud,F AU - Estivill,X AU - Nunes,V AU - Golomb,E AU - Centola,M AU - Aksentijevich,I AU - Kreiss,Y AU - Goldman,B AU - Pras,M AU - Kastner,D L AU - Pras,E AU - Gasparini,P AU - Bisceglia,L AU - Beccia,E AU - Gallucci,M AU - de Sanctis,L AU - Ponzone,A AU - Rizzoni,G F AU - Zelante,L AU - Bassi,M T AU - George,A L AU - Manzoni,M AU - De Grandi,A AU - Riboni,M AU - Endsley,J K AU - Ballabio,A AU - Borsani,G AU - Reig,N AU - Fernández,E AU - Estévez,R AU - Pineda,M AU - Torrents,D AU - Camps,M AU - Lloberas,J AU - Zorzano,A AU - Palacín,M TI - Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT SN - 1061-4036 PY - 1999///0923 KW - Amino Acid Sequence KW - Amino Acid Transport Systems, Basic KW - Animals KW - COS Cells KW - Carrier Proteins KW - genetics KW - Chromosomes, Human, Pair 19 KW - Cystinuria KW - ethnology KW - DNA, Complementary KW - analysis KW - Female KW - Frameshift Mutation KW - Humans KW - Italy KW - Jews KW - Libya KW - Male KW - Membrane Glycoproteins KW - Models, Biological KW - Molecular Sequence Data KW - Mutation, Missense KW - North America KW - Pedigree KW - Sequence Homology, Amino Acid KW - Spain KW - Tissue Distribution N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1038/12652 ER -